Menschen mit Marfan-Syndrom haben Beine und Arme länger als üblich aufgrund übermäßigen Wachstums der langen Knochen sind die wichtigsten Merkmale. Es ist eine genetische Krankheit, die dem Körper eine schlaksige und unbeholfene Erscheinung gibt. Sie sind große Menschen, die durch ihre Erscheinung nicht unbedingt auffallen, außer in extremen Fällen.
Das Marfan-Syndrom gilt als eine seltene Krankheit und betrifft jedes fünfte Volk der Welt.
Von denen 3 von 4 die Mutation erben, aber es gibt auch Fälle von spontanen Mutationen, die eine Person zum ersten Mal ohne eine Familiengeschichte betreffen. In den Vereinigten Staaten werden 50.000 Menschen mit dieser seltenen Krankheit diagnostiziert.
Diese Bindegewebserkrankung, die zur Kontrolle des Körperwachstums beiträgt, wird durch Defekte in einem Gen verursacht, das zur Bildung von Fibrillin-1 beiträgt, einem Protein, das ein wichtiger Bestandteil des Bindegewebes ist. Die Verformungen in der Brust, in der Krümmung der Wirbelsäule und die zu langen Finger (sie wurden mit einer Spinne verglichen) sind auch Anzeichen dieser Krankheit, die auch die Augen und die Haut beeinflussen kann ...
Eine erweiterte Aortenarterie
Patienten mit Marfan-Syndrom haben auch ernsthafte Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit dem Herz-Kreislauf-System (Herz und Blutgefäße), deren Komplikationen das Leben dieser Menschen ohne gute Pflege und chirurgische Eingriffe zur Behandlung von Herzerkrankungen verkürzen können.
Herzprobleme betreffen 9 von 10 Menschen mit Marfan-Syndrom.
Dieser Zustand bewirkt eine Schwächung der Muskelschicht der Aortawand und daher erscheint die Aorta in großen Röntgenaufnahmen. Diese Dilatation, bekannt als das Aneurysma der Aorta, ist sehr gefährlich, denn mit dem Druck, den dieses Glas im Inneren unterstützt, kann es zu einer Ruptur kommen, die eine sehr schwere Blutung verursacht, die von einem sehr anhaltenden anginösen Schmerz begleitet wird.
Oft trennt das Blut durch einen Riss der inneren Schicht der Aorta (besteht aus drei Schichten) die Schichten des Gefäßes und schafft einen Weg in der Wand parallel zum Licht des Gefäßes, das wieder in die Aorta eintreten kann durch eine andere Träne erschien mehrere Zentimeter von der ersten, in dem was ein falsches Licht genannt wird und wir wissen es als eine Aortendissektion.
Sie können auch von einem Prolaps der Mitralklappe begleitet werden. Menschen mit Marfan-Syndrom haben auch ein höheres Risiko für einen Herzinfarkt, eine Arrhythmie oder plötzlichen Tod.
Behandlung des Marfan-Syndroms
Noch vor wenigen Jahrzehnten überlebten die meisten Patienten mit Marfan-Syndrom im Alter von 40 Jahren nicht. Obwohl diese Krankheit hat keine Heilung, dank der Fortschritte in der Medizin und Behandlungen können fast alle Symptome erfolgreich behandeln.
Die am häufigsten verwendete Behandlung von Herzproblemen bei Menschen mit Marfan-Syndrom sind Medikamente zur Senkung des Herzschlags wie Betablocker, ACE-Hemmer und Angiotensin-Rezeptor-Blocker. Diese Medikamente helfen Stress in der Aorta zu verhindern.
Die Herzprobleme haben ihren Ursprung in einer erweiterten Aortenwurzel und folglich in einer Aortenklappe, die nicht in der Lage ist, sich zu schließen, wodurch der Rücktransport von Blut in den linken Ventrikel ermöglicht wird.
Es tritt eine Regurgitation auf, die die Platzierung einer Klappenprothese erfordert. Dieses Verfahren wird durchgeführt, wenn die Aortenarterie durch eine Teflonprothese ersetzt wird.
Chirurgie, um die Klappe und die Aortenwurzel zu ersetzen sind eine weitere der häufigsten Behandlungen zur Behandlung von Veränderungen der Aorta.
Es wird empfohlen, dass Patienten mit diesem Zustand die Teilnahme an Kontaktsportarten oder solche, die eine Erhöhung des Blutdrucks benötigen, vermeiden; zum Beispiel Gewichte heben. Dies soll eine Verletzung der Aorta verhindern.
Menschen mit Marfan-Syndrom, die an einem Mitralprolaps leiden, benötigen möglicherweise Antibiotika, bevor sie zahnärztliche Maßnahmen ergreifen, um eine Endokarditis zu verhindern. Schwangere Frauen mit diesem Syndrom brauchen auch spezielle Kontrolle wegen erhöhter Belastung für Herz und Aorta.
Mit einer frühzeitigen Diagnose und angemessener medizinischer Versorgung ist die Lebenserwartung von Menschen mit dieser genetischen Störung gleich der einer anderen Person.
Referenzen:
Marfan-Syndrom. Nationalbibliothek der Medizin der Vereinigten Staaten. Zugriff: 23. Februar 2016 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/english/article/000418.htm
Informationen für Patienten mit Marfan-Syndrom. Abgerufen: 23. Februar 2016 http://www.marfan.org/resources-answers/patients-families/espanol
