Long-QT-Syndrom (SQTL) ist eine seltene Krankheit, die das elektrische System des Herzens beeinflusst. Diese Veränderung erzeugt ein charakteristisches Muster im Elektrokardiogramm, das, wie der Name vermuten lässt, aus einer Verlängerung des QT-Intervalls besteht. Diese elektrische Modifikation beeinflusst den Prozess der Repolarisation, bei dem die elektrische Ladung des Herzens nach jedem Schlag wiederhergestellt wird.
LQTS kann einen abnormalen Herzrhythmus (Arrhythmie), Ohnmacht oder Verlust des Bewusstseins (Synkope) und sogar plötzlichen Tod (SD) hervorrufen.
FRAGE: Seit wann ist das Long-QT-Syndrom bekannt?
ANTWORT-Im Jahr 1957 wurde zum ersten Mal eine sehr schwere lange QT-Form, die mit Taubheit assoziiert ist, beschrieben und es ist bekannt, dass sie in der Bevölkerung sehr selten ist. Die häufigste Form von LQTS wurde 1964 beschrieben. Trotzdem wurden erst 1995 die ersten Gene identifiziert, die diese Herzerkrankung verursachen.
Q-Was sind die Ursachen von LQTS?
R- Das Herz zieht sich zusammen, dank eines elektrischen Signals, das durch den Ionenfluss in den Herzzellen durch die Ionenkanäle erzeugt wird. Ein Problem in einem der Ionenkanäle kann das QT-Intervall verlängern, was zu schnellen Kontraktionen führt (Torsade de Pointes) und unkoordiniertes Herz. Dies führt dazu, dass das Herz nicht ausreichend mit Sauerstoff angereichertes Blut zum Rest des Körpers pumpen kann, was zum Tod führen kann.
Diese Veränderungen der Kanäle können im Allgemeinen auf genetische Defekte zurückzuführen sein, die vererbt werden.
In einigen Fällen kann LQTS durch bestimmte Drogen verursacht werden, oder es kann das Ergebnis eines Schlaganfalls oder einer neurologischen Störung sein.
Q-Wie entwickelt sich das lange QT-Syndrom?
A-Long QT-Syndrom verursacht nicht immer Symptome bei Menschen, die es haben. Leider kann manchmal die erste Manifestation der Krankheit plötzlicher Tod sein.
Personen, die von diesem Syndrom betroffen sind, hatten in der Regel eine Synkope-Episode vor dem 20. Lebensjahr und können während ihres restlichen Lebens nicht mehr auftreten. Interessanterweise haben Menschen, die an LQTS leiden, oft nur während körperlicher Aktivität oder bei starken Emotionen und / oder lauten Geräuschen ein verlängertes QT-Intervall.
Q - Welche ergänzenden Tests werden zur Diagnose von LQTS verwendet?
R-Das LQTS wird klinisch durch ein Elektrokardiogramm, einen Belastungstest und eine Holter-Studie diagnostiziert. Das Elektrokardiogramm (EKG) zeichnet die elektrische Aktivität des Herzens in Kurven auf, die auf ein verlängertes QT-Intervall hinweisen können. Manche Menschen zeigen nicht ständig das verlängerte QT-Intervall und daher wird die Störung während einer Routineuntersuchung nicht immer entdeckt. Der Belastungstest besteht aus einer EKG-Aufzeichnung während einer Anstrengung und kann ein abnormales QT-Intervall aufweisen, das ein ruhendes Elektrokardiogramm möglicherweise nicht erkennt. Eine weitere Option ist die Holter-Studie, die 24-Stunden-Dauermessung von Herzfrequenz und -frequenz bietet.
Zusätzlich zu diesen klinischen Tests wird derzeit eine genetische Studie verwendet, um die genetische Veränderung zu identifizieren, die in fast 80% aller Familien, die von LQTS betroffen sind, eine Pathologie verursacht.
Schließlich, um eine endgültige Diagnose von LQTS zu erreichen, ist es von entscheidender Bedeutung für die Kardiologen zu wissen, ob plötzliche Todesfälle in der Familie, Ohnmacht oder wenn ein Familienmitglied mit LQTS aufgetreten sind diagnostiziert.
Q - Was ist die Behandlung dieser Veränderung?
R-Die Behandlung von Long-QT-Syndrom können Änderungen im Lebensstil, Arzneimittelbehandlung oder Implantation eines implantierbaren Kardioverter-Defibrillators (ICD) beinhaltet. Im Falle des Lebensstils kann die Ausübung des Sports reduziert oder sogar entmutigt werden. Auf pharmakologischer Ebene sind Betablocker die am häufigsten verwendeten Medikamente, die Symptome bei Patienten mit LQTS reduzieren und Symptome bei Patienten ohne Symptome verhindern. Die dritte Option ist die invasivste und umfasst die Operation zur Implantation eines ICD.
Diese Option wird angewendet, wenn der Patient unkontrollierte Episoden von Kammerflimmern erleidet, die die Hauptursache für den plötzlichen Tod sind. Ein ICD ist ein Gerät, das einen elektrischen Schock an das Herz sendet, um den normalen Rhythmus des Herzschlags wiederherzustellen, wenn ein Kammerflimmern auftritt.
Q-Welche Fortschritte gibt es bei der Untersuchung und Behandlung dieser Störung?
R-Heute medikamentöse Behandlung mit Beta-Blockern und Implantation eines Kardioverter-Defibrillator (ICD) bleibt die wirksamsten Maßnahmen gegen diese Krankheit, um MS zu verhindern. Trotzdem haben beide Optionen negative Auswirkungen. Aktuelle biomedizinische Studien in LQTS-Forschung sind in zwei Zeilen unterteilt: Die erste besteht darin, aktuelle Behandlungen zu verbessern, um Nebenwirkungen auf Patienten zu reduzieren. Die zweite Linie basiert auf Studien, neue Therapie zu identifizieren, spezifischer als Strom und ermöglicht Entwicklung wirksamerer Medikamente gegen QT-Verlängerung (Englisch) Ziele.
- Long-QT-Syndrom: der Fall von Laura
- Rachels Long QT-Syndrom
Quellen:
Interview mit Dr. Josep Brugada, Ärztlicher Direktor des Krankenhauses Clínico (Universität Barcelona), Kardiologe und Arrhythmie-Spezialist und Dr. Oscar Campuzano vom Kardiovaskulären Genetikzentrum von Girona.
